Каталог статей

В конце 1980-х годов была описана генети­ческая мутация, ассоциированная с муковисци­дозом. Эта delF508-мутация представляет собой делецию фенилаланина в 508-м положении в трансмембранном регуляторном белке муковисцидоза (CFTR).

Были проведены разнообраз­ные исследования, направленные на изучение корреляции между клиническими проявления­ми и прогнозом муковисцидоза с одной сторо­ны и наличием в геноме мутации delF508 — с другой. У некоторых больных, гомозиготных по мутации delF508, наблюдается повышенный уровень основного обмена и общих суточных энерготрат, определяющийся методом двойного мечения воды. Остается нерешенным вопрос о характере изменений фи­зической работоспособности у таких больных.

Имеющиеся сегодня данные, полученные путем профильного однократного исследования, свиде­тельствуют о том, что мутация delF508 не влия­ет ни на легочную вентиляцию, ни на потребле­ние кислорода в состоянии покоя. Результаты систематических исследований на протяжении ряда лет Детским цен­тром двигательной активности и питания (США), пока­зывают, что больные, гомозиготные по мутации delF508, характеризуются несколько более низ­кими показателями анаэробных возможностей по сравнению с больными, гетерозиготными по этой мутации.

В одном из исследований была про­ведена оценка взаимосвязи между физическим состоянием и генотипом у больных муковисци­дозом 8—17 лет, которые были гомо- или ге­терозиготными по мутации delF508, а также могли иметь еще одну мутацию. Больные, у которых была выявлена вторая мутация, при­водившая к выработке дефектного белка CFTR или к нарушению его созревания, максимальное потребление кислорода было ниже, чем в слу­чае наличия в генотипе мутаций, вызывавших нарушение регуляции этого белка. Снижение анаэробных возможностей (по результатам те­ста Вингейта) происходило только при наличии лишь некоторых мутаций.

Таким образом, несмотря на то, что в случае низкой и средней тяжести забо­левания физическая работоспособность детей, больных муковисцидозом, практически не отличается от нормы, она существенно снижена у больных с тяжелыми формами заболевания. Прежде всего, происходит изменение аэробных возможностей, которые зависят от системы транспорта кислорода. И даже в случае нару­шения деятельности сердца ограничивающим физиологическим фактором при выполнении физических упражнений аэробной направлен­ности является не нарушение в системе кровообращения, а изменения функций системы ды­хания, поскольку поражаются как дыхатель­ные пути, так и паренхима легких.

Могут про­исходить также изменения мышечной силы и реакции на краткосрочные высокоинтенсивные анаэробные нагрузки, особенно у больных с недостаточным питанием. Для выяснения воз­можного влияния низкого уровня двигательной активности на физическую работоспособность необходимы дальнейшие исследования и дополнительная информация о половых различиях физиологической реакции организма больных муковисцидозом на физическую нагрузку.

Еще материалы по теме "Муковисцидоз":

• Значение программы физической тренировки для детей, больных муковисцидозом (viscidosis)
• Муковисцидоз: физические тренировки или Физиотерапия области грудной клетки
• Муковисцидоз: безопасность занятий двигательной активностью
• Муковисцидоз: отделение слизи из дыхательных путей
• Муковисцидоз: выносливость и сила дыхательных мышц
• Способы нормализации реакции организма больных муковисцидозом на физическую нагрузку
• Муковисцидоз: физические нагрузки как средство клинического тестирования состояния больных
• Муковисцидоз: анаэробные возможности и мышечная сила
• Муковисцидоз: разрушение паренхимы и капиллярной сети легких, гемодинамические нарушения, недостаточное потребление белка с пищей
• Муковисцидоз: психологические причины недостаточно высокой физической работоспособности
• Муковисцидоз. Двигательная активность и энерготраты при муковисцидозе
• Терморегуляция и муковисцидоз