Каталог статей

Ряд миопатий, поражающих скелетные мышцы в детском возрасте, характеризуются прогрессивным течением, которое приводит к постепенному ослаблению организма.

Мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое встречается у одного из 3000—4000 новорожденных мальчиков. Очень редкая разновидность мышечной дистрофии Дюшенна может встречаться и у женщин. Заболевание характеризуется отсутствием дистрофина. Дистрофин — белок, необходимый структурный компонен­т клеточной мембраны миофибрилл.

Патологические изменения и функциональные нарушения происходят, прежде всего, в прок­симальных мышечных группах (например, в области плеча и таза) и постепенно затрагивают небольшие дистально расположенные мышцы.

Мышечная дистрофия Дюшенна во всех случаях развивается прогрессивно и приводит к преждевременной смерти. Уменьшение мышеч­ной силы обычно не проявляется до наступле­ния второго года жизни, диагноз обычно ста­вят в возрасте 4 — 5 лет. Большинство больных сохраняют способность ходить до 10 — 12 лет, однако некоторым из них приходится пользо­ваться инвалидной коляской уже с 6 лет. На поздних стадиях развития заболевания пациен­ты обречены на постельный режим. Подавляю­щее большинство не доживают до 18 лет. Как правило, смерть наступает в результате кардиомиопатии и реже - в результате дыхательной не­достаточности.

Мышечная дистрофия Беккера встреча­ется гораздо реже по сравнению с болезнью Дюшенна и развивается медленнее. Мальчики сохраняют возможность передвигаться в под­ростковом возрасте, а некоторые могут ходить и в 20 лет. Хотя большая часть больных уми­рает на третьем десятилетии жизни, некоторые доживают до 40 лет.

Повседневная двигательная активность

Данные эпидемиологических исследований в отношении повседневной двигательной актив­ности детей с мышечной дистрофией и их отношение к физическим упражнениям ограничены. В результате опроса, проведенного в провин­ции Онтарио (Канада), в котором приняли уча­стие 342 больных с физическими нарушениями в возрасте от 6 до 20 лет, было установлено, что больные мышечной дистрофией Дюшенна характеризуются самым низким уровнем дви­гательной активности по сравнению с респон­дентами с церебральным параличом, травма­ми головы или миеломенингоцеле. Лишь 18% детей и подростков с болезнью Дюшенна вели физически активный образ жизни; 79% из них оценили свой уровень физического состояния как более низкий, чем у своих сверстников, все они сообщили о наличии "ограничений физиче­ских возможностей".

Двигательная активность пациентов с бо­лезнью Дюшенна обусловлена естественным ходом развития их заболевания. Можно вы­делить четыре уровня функционального состояния больных мышечной дистрофией, сохранивших способность ходить (часто при помощи ортопедических приспособлений или ходунков:

1. Нормальный характер передвижения с небольшими функциональными нарушениями.
2. Выраженное снижение способности справляться с интенсивными физическими нагрузками и сопутствующее снижение уровня повседневной двигательной активности.
3. Ограничение объема всех видов двига­тельной активности; продолжительность ходь­бы и пребывания в положении стоя в течение суток не более 2 часов.
4. Продолжительность ходьбы и пребыва­ния в положении стоя в течение суток не более 30 минут.

Переход к перемещению на инвалидной ко­ляске обусловлен следующими причинами:

• Уменьшение остаточной мышечной силы, в частности разгибателей коленного и тазобед­ренного суставов.
• Контрактуры суставов нижних конечно­стей, в особенности колена и бедра.
• Постельный режим после болезни, хи­рургической операции или травмы.
• Развитие ожирения или избыточной мас­сы тела, в результате чего происходит увеличе­ние нагрузки на слабые мышцы.
• Психологические факторы, например, повышенная тревожность, связанная со страхом падения или с потерей связи с внешним миром.
• Решение, принятое доброжелательно на­строенными родственниками, учителями, меди­цинскими работниками, которые стремятся "об­легчить жизнь" больного ребенка, предоставляя ему инвалидную коляску.

К другим факторам, которые ускоряют утра­ту способности к ходьбе, можно отнести:

• продол­жительное пребывание в положении сидя с нога­ми, согнутыми в коленях;
• контрактуру сгибания стопы, которая вынуждает ребенка ходить на полупальцах;
• асимметрию нарушения функции нижних конечностей, которая приводит к "предпочтительному" использованию одной стороны тела и односторонним контрактурам.

Использо­вание тестов оценки времени, необходимого для выполнения определенных заданий с использова­нием двигательных функций, например, времени преодоления пешком фиксированной дистанции, может быть использовано для прогнозирования того, насколько ребенок приблизился к этапу перехода на перемещение с помощью инвалидной коляски. Это было показано в ходе долговремен­ных наблюдений за 51 пациентом. Среди тех из них, кто был способен преодолеть 9,2 м менее чем за 6 секунд, 89% удалось избежать перехода к переме­щению на коляске в ближайшие два года. И нао­борот, все, кому для преодоления этой дистанции потребовалось 9—12 секунд, в течение последующих двух лет начали пользоваться инвалидной коля­ской.

Какова бы ни была причина утраты способности к самостоятельному передвижению, ребенок с мышечной дистрофией, которому при­шлось провести в постели несколько недель, мо­жет никогда не восстановить свою способность ходить. Контрактуры и атрофия еще способных сокращаться мышц при постельном режиме разви­ваются настолько быстро, что даже последующее хирургическое вмешательство или использование ортопедических аппаратов не позволяют вернуть ребенку возможность передвигаться пешком.

Еще материалы по теме "Мышечная дистрофия":

• Мышечная дистрофия: физическое состояние детей и подростков
• Мышечная дистрофия: влияние физической тренировки
• Мышечная дистрофия: тренировка дыхательных мышц 
• Мышечная дистрофия: профилактика и контроль ожирения. Пагубное влияние постельного режима
• Мышечная дистрофия: безопасность больных