Лица с признаком
серповидной формы эритроцитов гетерозиготны по гену, кодирующему гемоглобин S. Поэтому количество гемоглобина, приводящего к
образованию эритроцитов серповидной формы, составляет всего 25—50% общего
содержания гемоглобина. Такие люди являются здоровыми и имеют нормальную продолжительность
жизни. У них не наблюдается анемии, отсутствуют какие-либо симптомы
заболевания, а при внешнем осмотре или проведении лабораторных анализов крови
не выявляется никаких аномалий. Носителями признака серповидной формы
эритроцитов являются примерно 7—9% афроамериканцев, что составляет примерно 3
млн. человек.
Несмотря на то, что
в большинстве случаев признак серповидной формы эритроцитов в гетерозиготном
состоянии практически не проявляется, у его носителей обнаружена тенденция к
обструкции кровеносных капилляров. У многих из них обнаруживаются
микроскопические инфаркты мозгового слоя надпочечников, что, вероятно,
обусловлено локальным состоянием гипоксемии и ацидоза, возникающим в глубине
почки, и это позволяет объяснить, почему наблюдается гипостенурия (выделение мочи стабильно низкой
концентрации) и гематурия, периодически наблюдаемые у лиц с признаком
серповидности эритроцитов.
Большое значение
имеет сообщение о повышенном риске "внезапной смерти" у военных
новобранцев негроидной расы во время интенсивной физической тренировки, которое
вызывает тревогу в отношении опасности для этих лиц, связанной с занятиями
спортивными играми. В 1987 г. установили, что среди 2 млн. новобранцев армии
США риск смерти по неустановленной причине в период с 1977 по 1981 гг. был в
40 раз выше для афроамериканцев с признаком серповидности эритроцитов по
сравнению со всеми новобранцами в целом. Суммарный риск внезапной смерти среди
них составил 1 на 3200. Ученые проанализировали особенности не только этих
случаев смерти, но также и описанных другими исследователями. Все смерти
произошли в возрасте от 16 до 32 лет, и большинство из них имели место в
условиях высокоинтенсивной двигательной активности (чаще всего бег на длинные
дистанции) в жару. В некоторых случаях свой вклад внесли условия высокогорья.
Большинство этих
смертей в действительности не были внезапными. Пострадавшие оставались живы по
крайней мере 6—24 ч после оказавшей провоцирующее воздействие физической
нагрузки. Клиническая картина часто представляла собой острый некроз скелетных
мышц, почечная недостаточность, ацидоз и гиперкалиемия.
Обычно у этих больных не обнаруживалось никаких признаков увеличения
количества эритроцитов серповидной формы или закупорки кровеносных капилляров.
Исследователи пришли к выводу, что большинство случаев смерти афро-американцев
с признаком серповидности эритроцитов обусловлено тепловым ударом, которому
подверглись новобранцы с недостаточной физической подготовкой и
акклиматизацией при высокоинтенсивной двигательной активности.
Экстраполяция этих
данных на юных спортсменов — носителей признака серповидной формы эритроцитов
— была подвергнута тщательному анализу. Большинство специалистов отмечают, что
занятия спортом не связаны с клинически значимым уровнем опасности для лиц с
признаком серповидности эритроцитов. Миллионы молодых людей с таким признаком
занимаются спортом. В случае существования повышенного риска должно было бы
наблюдаться непропорциональное количество внезапных смертей юных афроамериканских
атлетов. Еще материалы на тему "Признак серповидной формы эритроцитов": Признак серповидной формы эритроцитов: влияние на физическую подготовленность и рекомендации для занятий спортом
Google |